Numărul Lecture "variabilitate" 9 - studopediya

Variabilitatea - este capacitatea organismelor de a se abate de la formele originale ale structurii și funcțiilor.

Informația genetică încorporată capacitatea anumitor proprietăți și caracteristici ale organismului. Aceeași informație genetică în alte condiții se pot manifesta diferit. Intervalul de variabilitate în cadrul căruia, în funcție de condițiile de mediu același genotip este capabil să producă fenotipuri diferite, numite rate de reacție.

Dacă ereditatea asigură uniformitatea planului structurii, mecanismul de dezvoltare și a viabilității organismelor din aceeași specie, diversitatea structurii componentelor și a funcțiilor fiecărui individ depinde de variabilitatea. Volatilitatea este unul dintre principalii factori de evoluție și este o sursă de selecție artificială și naturală.

În unele cazuri, una și aceeași genă ca funcție de genotip și toate posibilele tipuri de condiții externe completitudine expresie fenotipica de absența aproape completă a unei gene țintă trăsătură la manifestarea ei deplină. Gradul de exprimare a unei caracteristici cu genotip în diferite condiții de mediu se numește expresivității. măsură cantitativă a expresiei fenotipice a genei este numit penetranță. Penetranta se calculează cu ajutorul formulei:

Faptul că același genotip poate fi o sursă de diferite fenotipuri este esențială pentru medicină.

Acest lucru înseamnă că istoria familiei nu este neapărat proya ondulare. Mult depinde de condițiile în care există o persoană. În unele cazuri, ca boala expresiei fenotipice a informației genetice pot fi prevenite droguri dieta sau de a lua.

Există două forme de variabilitate: non-ereditare (sau fenotipice) și ereditare sau genotipice.

Variabilitatea fenotipică este însoțită de o schimbare de stat Prizna-ing sub influența factorilor de mediu, genotipul organismului-tsya rămâne neschimbat. La rândul său, această formă de variabilitate se poate manifesta sub forma unor modificări și schimbări aleatoare.

Modificările apar sub influența factorilor de mediu cunoscut, iar domeniul de aplicare a acestora este rata de reacție limitată. Date variabilitate Modificarea corespunde condiției organismului, prin urmare, util și este adaptiv (adaptive) caractere. modificări Aspect asociate cu expunerea la condițiile de mediu pentru reacțiile enzimatice. Un exemplu este consolidarea P & G punerea o persoană aflată sub influența razelor UV.

Variabilitatea Modificarea explică fenokopirovaniya fenomenului. Phenocopies - este formarea sub influența factorilor externi, semne, ha pentru un alt genotip trăsătură. Deci, femeile care au suferit în stadiile incipiente ale sarcinii rubeola, de multe ori copiii se nasc cu cataracta congenitale, pot fi distinse de cataracta ereditare. Cele phenocopies de prezență face de multe ori diagnosticul.

Un grup de variabilitate specială de modificare constituie modificare de lungă durată. Aceste schimbări au loc sub influența condițiilor externe, cum ar fi o modificări convenționale, dar rând-ghiduri generațiile următoare, apoi dispar transmise.

Variabilitatea fenotipică aleatorie se produce sub influența factorilor agregat de suprafață de pe corp. Intensitatea impactului fiecărui factor separat neglijabil. În practica medicală, cunoașterea variației fenotipice regularități-Ness ajută la evaluarea influenței factorilor Wed-hole pe procesele de ontogeneză și formarea fenotipului organismului.

Variația genetică asociată în mod necesar cu o schimbare în genotip. În funcție de mecanismul schimbă genotipul, există trei forme de variabilitate genotipic: mutație, și combinatorie de transformare.

variabilitate mutațional - un proces care duce la mutatii,

Mutațiile - este un fenomen de un abrupt, schimbări discontinue în genotipul. Mutațiile apar ca urmare a expunerii la genotipul acestora sau a altor factori, care sunt numite mutageni.

Natura este mutageni diverse:

1) factori fizici, LRA

2) co-unional chimice utilizate în s / x ca erbicide și pesticide,

3) în Medici-nu ca medicamente (de exemplu. Derivate tiazină da nitrafurany PN)

4) în diferite industrii (formaldehidă - fabricarea rășinilor sintetice, hidroxilamină - producția hârtiei afoksid - producția de materiale textile),

- în industria alimentară (natriybisulfit - vinuri de co-nservant).

5) Sa constatat efecte mutagene ale unor obiecte biologice - virusuri, protozoare, helminți în timpul penetrării corpului uman.

Prin urmare, există, chimice, farmakologiches Kie, mutageni fizici industriale, biologice.

mutațiile APĂRUTE pot fi spontane și induse. mutații spontane apar în procesul vieții sub influența factorilor de mediu obișnuite și apar în populații cu o frecventa de aproximativ 5%. mutații induse - mutațiile sunt artificiale, ei vin sub influența doza de efecte speciale.

În funcție de natura localizarea mutatie poate fi samaticheskimi, caracteristică a individului, și nu se transmite prin reproducerea sexuală, și generativă care apar în genotipul celulelor germinale si este transmis din generație în generație.

În conformitate cu acțiunea fizică a mutatiei poate fi favorabil sau neutru, pas-up, sau cel puțin nu reduce viabilitatea organismelor. observate mai frecvent mutații adverse, printre care sunt semi-letale si letale. Primul rezultat moartea organismului în stadii incipiente de dezvoltare. Cand poluletatelnoy mutatie organism moare înainte de a ajunge sexuale mature-și nu este ITS implicat în procesul de reproducere.

Conform nivelului modificărilor genotip distinge gena, cromozomiale și mutații genomului.

Gene mutatie - o schimbare în organizarea internă a cromozomilor la nivelul genei. Ei au descoperit manifestarea simptomelor la urmași. Din punct de vedere al geneticii moleculare - LRA schimba structura chimica a genei. Cea mai mică porțiune de ADN în care se produce o schimbare, ceea ce conduce la mutația numită Mouton și poate fi reprezentat de una sau perechi de nucleotide MULTI-Kimi. Schimbarea pereche unei nucleotide poate fi tranziții (dacă există o înlocuire a unei baze azotate purinică la o purinică sau pirimidinică la pirimidină: A pentru G sau C pentru T) sau poate fi transversiile (dacă există o înlocuire a bazei purinice la o versa pirimidinic sau invers, adică A în T sau G U).

tranzițiile de rezultate sau transversiile se pot manifesta ca deleții, sau nonsens efect samissens-. Missense se caracterizează prin înlocuirea codonului sens-lovogo pe de altă parte, ca urmare a unei modificări într-un mol de proteină-Kula. Samissens nu este însoțită de o schimbare a proteinei, ca în acest caz, se PROIS substituirea unui codon celorlalți, dar este responsabil pentru același aminoacid. În centrul samissensa este degenerării codului genetic. Prostii caracterizat prin aceea că schimbarea semantică codon însoțită de formarea unui codon nonsens nu este responsabil pentru orice aminokis-lot, și ca o proteină defect fragmentară consecință format.

Gene mutații pot apărea dintr-o ștergere (pierdere), elementul de inserție duplicarea (dublare), inversare (revoluție) perechi una sau mai multe nucleotide, ceea ce conduce la o schimbare în ordinea de citire a informației și aceasta este o consecință a modificării proteinei, precum și scurtarea sau dublarea acesteia.

mutații cromozomiale sau aberații apar ca urmare a restructurării cromozomi. Unele tipuri de mutatii sunt diagnosticate prin schimbari in cromozomi metafază morfo-OgY la microscop. Aberațiile pot sa apara in cromozomi, si intre cromozomi.

mutații Intrachromosomal pot apărea sub formă de:

· Penurie (fisiune) și eliminările în partea de mijloc a cromozomului conduce la moartea organismului, în timp ce o ușoară ștergeri terminale pot cauza si efect o schimbare în semn de non-letale (de exemplu, cri du chat - 46 XX 5R-).

· Dublarea (duplicarea) sunt legate de includerea elementelor supliment de tavan duplicatoare regiunea cromozomului, ceea ce conduce, de asemenea, la exprimarea unor noi trăsături fenotipice calități.

· Răsturnări apar atunci când rupe cromozomi. Acesta va inversare a porțiunii separate 180 și atașarea capătului său opus, ceea ce duce la o perturbare a citirii informațiilor de comandă.

Când rearanjamente interchromosomal secțiunilor de cromozomi schimb non-omoloage, adică, translocația apare un material ereditar. Distinge translocare reciproce, nonreciprocal și Robertsoniene.

• translocatiilor reciproce asociate cu schimbul reciproc de site-uri între cromozomi non-omoloagă.
• Nonreciprocal translocație - o porțiune de transfer GR-plesnire de la unul la cromozomi non-omoloage.

• translocație Robertsoniene apare între somn crom acrocentric. Astfel, există o deleție a primelor arme scurte de cromozomi, iar apoi translocat umeri lungi unul de altul.

mutații ale unor gene masurabile cromozomale doza-nyayut, schimbarea poziției lor în grupul de legătură. În acest fel, acestea încalcă echilibrul genei în celulele organismului, care vrezultate deviații-PROIS în dezvoltarea fizică și psihică a individului. Mutațiile de autozomi. Ei tind să conducă la mai multe efecte adverse. decat cromozomi sexuali. Numărul total de chelove ka-a descris mutații cromozomiale la mai mult de 700.

mutații genomice sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. Distinge ploidiyu poli și aneuploidie.

Poliploidie - creșterea numărului de cromozomi diploizi prin adăugarea întregului cromozom stabilește o încălcare meioză.

- În cazul în care organismul copilului se dezvoltă dintr-un zigot, în formarea unei participări de către celula sex Vova cu un număr modificat de cromozomi, mutația Prevalenta-nyaetsya la toate celulele corpului.

- În cazul în care mutația a apărut ca urmare a unor încălcări ale blastomeres, apare doar în parte celulele corpului, iar acest lucru se manifestă sub formă de mozaytsizma în care unele dintre celule au un set diploid de cromozomi, iar unele - schimbat.

reuniune etsya poliploidie atât plante și animale. embrioni umani poliploide obna-o n materialul de studiu obținut prin avort. Sunt descrise cazuri izolate de nastere poliploide a copilului, în timp ce durata vieții sale variază de la 15 la 7 zile.

Aneuploidy poate fi reprezentat ca Formula cariotipului: 2n + 1,2. cromozomi, adică nu este mai multe modificări ale numărului de cromozomi. Există mai multe tipuri de aneuploidy:

- Monosomy - lipsa unui singur cromozom. La om, numai monosomie a cromozomului X compatibile cu viata.

- Trisomia - un exces de oricare cromozom in cariotipului. Omul cunoscut trisomia compatibil cu viața atât autozomi (21), iar pe de cromozomi sexuali.

- Polizomilor - un exces de doi sau mai mulți cromozomi.

- Nulesomiya - lipsa unei perechi de cromozomi omologi. Cu un aparat de cromozomi organism nezhiz-incapabil.

Schimbarea numărului de cromozomi și tumori maligne lor morfologie și celule tipice.

variabilitate combinatorie asociată cu obținerea de noi combinații de gene în genotipul. Acest lucru se realizează ca urmare a trei procese:

1) o segregare cromozom independent în timpul meiozei,

2) combinații aleatorii ale acestora în timpul fertilizării,

3) recombinare crossing-over prin rulează.

Noua combinatie de gene dau naștere la organisme cu un nou fenotip. Fenomenul de variabilitate combinatorie explica de ce copiii și nepoții combină caracteristici ale rudelor pe linie paternă sau maternă.

Variabilitatea Transformational a fost descoperit in bacterii. Un variabilitate IU-nisms a acestei forme este transductie - un transfer și re-combinatie de gene in bacterii folosind bacteriofagi. In prezent, acest tip de variație sunt utilizate pe scară largă în ingineria genetică ca metodă de construire a moleculelor recombinante.