Scleroza laterală amiotrofică este o boală rară și gravă, ABC Sănătate

scleroză laterală amiotrofică, sau boala Lu Geriga - este o boala rapid progresiva a sistemului nervos caracterizata prin leziuni ale neuronilor motori la măduva spinării din cortexul și trunchiul cerebral. De asemenea, implicate in neuronii ramuri proces motorii patologice ale craniana (trigemen, facial, glosofaringian).

epidemiologie boli

Cauzele sclerozei laterale amiotrofice

La boala de inima este acumularea patologică de proteine ​​insolubile în celulele motorii ale sistemului nervos, ceea ce duce la moartea lor. Cauza bolii este în prezent necunoscută, dar există mai multe teorii. Principalele teorii sunt:

• Virus - această teorie a fost popular în anii 60-70 ai secolului 20, dar nu a fost confirmată. SUA și oamenii de știință sovietici a efectuat experimente pe maimuțe, prin injectarea extractelor maduvei spinarii de oameni bolnavi. Alți cercetători au încercat să demonstreze virusul poliomielitei implicat în formarea bolii.
• Ereditar - în 10% din cazuri patologie este ereditară;
• Autoimuna - această teorie se bazează pe detectarea anticorpilor specifici care ucid neuronii cu motor. Există studii care demonstrează formarea de anticorpi împotriva altor boli severe (de exemplu, cancer pulmonar, sau limfom Hodgkin);
• Gene - 20% din gene pacienti detectate codare violare foarte importanta superoxid dismutaza enzima-1 care transformă toxic pentru celulele nervoase dismutază in oxigen;
• Neural - oamenii de știință britanici cred că dezvoltarea bolii elemente de glie implicate, adică, celulele care asigură activitatea vitală a neuronilor. Studiile au arătat că, atunci când există o funcție insuficientă a astrocite care elimina glutamat de la terminațiile nervoase, probabilitatea de a dezvolta boala Lu Geriga este crescut de zece ori.

Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice:

Prin frecvența de apariție:

• clasic ALS
• paralizia bulbară progresivă
• scleroză laterală amiotrofică
• scleroza laterală primară
• Western Pacific complex (ALS-parkinsonismului-demență)

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice

Orice formă a bolii au același început: pacienții se plâng de creșterea slăbiciune musculară, scăderea masei musculare și fasciculațiilor aspect (spasme musculare).

formă bulbară Basa leziune caracterizata prin simptome ale nervilor cranieni (9,10 și 12 perechi):

• Afectat de vorbire deterioreaza, pronunție, devine dificil să se miște limba.
• De-a lungul timpului, a încălcat actul de deglutiție, pacientul este în mod constant poperhivaetsya, alimente poate curge prin nas.
• Pacientii experienta limba spasm involuntar.
• progresia Basayev este însoțită de o atrofie completă a mușchilor feței și gâtului, expresii faciale pacientii complet absente, acestea nu pot deschide gura, mesteca alimente.

varianta Arvicothoracal a bolii este izbitoare, în primul rând, membrele superioare ale pacientului, simetric pe ambele părți:

• Inițial, pacienții experiență deteriorare perie funcționalitate devine mai greu de a scrie, să joace un instrument muzical, pentru a efectua mișcări complexe.
• În acest caz, mușchii de mână sunt foarte tensionate, creșterea reflexelor tendinoase.
• De-a lungul timpului, slăbiciunea se extinde la antebraț și umăr mușchilor, ei se vor atrofia. membrelor superioare atârnând bici amintește.

Formularul Lumbosacral începe de obicei cu o senzație de slăbiciune la nivelul extremităților inferioare.

• Pacienții se plâng că ele devin mai dificil de a face munca, stând în picioare, mersul pe jos pe distanțe lungi, urca pe scări.
• În timp, începe să se ofili opri, atrofiat mușchii picioarelor, pacienții nu pot chiar sta pe picioare.
• Există reflexe tendinoase patologice (Babinski). în curs de dezvoltare incontinenta afectate.

Indiferent de opțiunea predomină la pacienții cu boala de la început, rezultatul este încă una. Boala progresează în mod constant, raspandirea tuturor muschilor corpului, inclusiv de respirație. Când a negat musculatura respiratorie, pacientul incepe sa aiba nevoie de ventilatie mecanica si de ingrijire constanta.

In practica mea, am observat doi pacienți cu ALS, un bărbat și o femeie. Spre deosebire de părul roșu și o vârstă relativ tânără (sub 40 de ani). Aparent, ei au fost foarte asemănătoare: nu există nici un indiciu al prezenței feței amimichnoe musculare, întotdeauna gura ușor deschisă.

Astfel de pacienți mor în cele mai multe cazuri de boli concomitente (pneumonie, septicemie). Chiar si cu o ingrijire adecvata se dezvolta escare (a se vedea. Precum și decât pentru a trata leziuni pat), pneumonia de stază. Dându-și seama de gravitatea bolii, pacienții devin depresivi, apatici, nu mai este interesat de lumea exterioară și a familiilor lor.

De-a lungul timpului, psihicului pacientului suferă schimbări drastice. Pacientul, pe care l-am urmărit de-a lungul anilor, diferite capricios, labilitate emoțională, agresivitate, lipsa de reținere. Efectuarea testelor de inteligență arată o reducere a gândirii sale, inteligenta, memorie si atentie.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice

Principalele metode de diagnosticare includ:

Ce se întâmplă când ALS

Datorită faptului că simptomele ALS sunt similare cu alte boli, diagnosticul diferential se face:

• boli cerebrale: tumori fosa posterioară, atrofie multiple de sistem, encefalopatie
• Boala musculare: myodystrophy okulofarengialnaya, miozita. miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana
• boli sistemice
• boli ale maduvei spinarii: leucemie limfocitară sau limfom, tumori ale măduvei spinării, amiotrofia spinal, syringomyelia, etc ..
• boli nervoase periferice: sindrom Personeydzha-Turner, Isaacs neyromiotoniya, neuropatia motorie multifocală
• miastenia gravis, sindromul Eaton-Lambert - boli ale sinapsei neuromusculare

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Tratamentul bolii este în prezent ineficient. Medicamente și îngrijire adecvată pentru bolnavi prelungi speranța de viață, fără a oferi o recuperare completă. Terapia simptomatică include:

• Riluzol (Rilutek) - bine stabilit de droguri în Statele Unite și Marea Britanie. Mecanismul său de acțiune prin blocarea glutamat în creier, îmbunătățind astfel funcționarea superoxid dismutază-1.
• interferenta ARN - un tratament foarte promitatoare pentru bas, creatorii care au fost acordate Premiul Nobel pentru Medicina. Tehnica se bazează pe blocarea sintezei proteinelor patologice in celulele nervoase si a preveni moartea lor ulterioară.
• Transplantul de celule stem - studiile au aratat ca transplantul de celule stem in sistemul nervos central pentru a preveni moartea celulelor nervoase și restabilește conexiuni neuronale, îmbunătățind creșterea fibrelor nervoase.
• relaxantele musculare - elimină crampele și pir (baclofen Mydocalm Sirdalud.).
• Anabolice (Retabolil) - pentru cresterea masei musculare.
• medicamente anticolinesterazice (Neostigmine, Kalimin, piridostigmina) - preveni degradarea rapidă a acetilcolinei la sinapse neuromusculare.
• vitamine B (Neyrorubin, Neurovitan), vitaminele A, E, C - date care dețin mijloace de îmbunătățire a pulsului de-a lungul fibrelor nervoase.
• antibiotice cu spectru larg (cefalosporine 3-4 generatii, fluorochinolone, carbapeneme) - prezentate în dezvoltarea complicațiilor infecțioase, sepsis.

În terapia complexă include în mod necesar hrănire nasogastric tub, masaj, exerciții cu terapia exercitarea medic, consiliere psihologică.

Este trist, dar prognosticul sclerozei laterale amiotrofice este nefavorabil. Pacienții mor în decurs de câteva luni sau ani, speranța medie de viață la pacienții:

• doar 7% trăiesc mai mult de 5 ani
• cu debut bulbar - 3-5 ani
• la lombare - 2,5 ani

Un prognostic mai favorabil în cazurile de boli ereditare asociate cu mutatii in SOD-1.

• Fondul de asistență pentru pacienții cu scleroză laterală amiotrofică caritate inima Marfo-Mariinsky
• Fundația de caritate pentru pacientii ALS G.N.Levitskogo