Sindromul cry pisicii - ce este
cri du chat-(sau sindromul Lejeune) - boala genetica, care este foarte rar si este asociat cu faptul că nici o parte a cromozomului 5. Copiii care suferă de această boală, de multe ori plâng, și strigătul lor ca strigătul unei pisici. Din aceasta a venit numele - sindromul strigătul pisicii.
Acest sindrom apare la un copil la 50.000 nașteri. Se întâmplă în fiecare grup etnic de multe ori afecteaza sexul feminin.
În primul rând a descris aceasta boala este genetician si medic pediatru francez Zherom Lezhen. Acest lucru sa întâmplat în 1963. Prin urmare, al doilea nume al bolii.
Sindromul cry Cat apare din cauza unor probleme cu sistemul nervos și laringe. Din cauza acestor probleme vine un copil plânge, foarte similar cu cel care publică pisicile. Aproximativ o treime din copiii cu acest sindrom pierde caracteristica (plânge) cât mai devreme de doi ani.
Simptomele care pot indica faptul că un copil cri du chat:
- dificultăți cu produsele alimentare, în special sugarul și înghițire;
- un pic de greutate copil și dezvoltarea fizică lentă;
- întârzierea dezvoltării funcțiilor vorbirii, cognitive și de mișcare;
- probleme comportamentale: agresivitate, hiperactivitate și accese de furie;
- caracteristici neobișnuite faciale, care ar putea să dispară în timp;
- salivație excesivă.
În plus, simptomele tipice ale bolii includ: hipotonie, microcefalie, intarziere in dezvoltare, forma rotunda a fetei, colțurile atârnând ale ochilor, pod nazal plat, traversau ochi, urechi care sunt degetele prea mici, scurte, și așa mai departe. Persoanele cu sindromul Lejeune de multe ori nu au probleme cu sistemul de reproducere.
Diagnosticul se face de obicei pe baza simptom caracteristic plâns și alte simptome enumerate mai sus. În plus, familiile, în cazul în care există deja persoane care suferă de această boală, pot oferi teste genetice si consiliere pe tema a ceea ce ar putea fi sindromul de sarcină.
Ce este un sindrom?
Din păcate, prognoza pentru o persoană care suferă de cri du chat-ul, mai degrabă dezamăgitoare. La urma urmei, speranța lor de viață semnificativ mai mici decât la persoanele sănătoase. Mai mult decât atât, pacienții pot muri nu numai de sindromul, dar, de asemenea, de complicațiile pe care le însoțesc (insuficiență renală și cardiacă, boli infecțioase).
Tabloul clinic al vieții pacientului și perioada poate fi destul de variată. Totul depinde de modul în care a afectat grav organele interne, în special inima.
Un rol important în creșterea speranței de viață este calitatea vieții de zi cu zi și de îngrijire medicală. Dar este de remarcat faptul că cele mai multe dintre pacienti mor in primii ani ai vieții sale. Doar 10% dintre copii mor înainte de 10 ani. Dar există, totuși, descrieri individuale ale pacienților care au supraviețuit până la 50 de ani sau mai mult. Prin urmare, este foarte important să nu-și piardă speranța.
Prevenirea și tratamentul
Destul de des, defecte cardiace necesita corectie chirurgicala, astfel încât copilul bolnav trebuie să fie consultarea cu chirurgia cardiacă pediatrică și diagnosticare de specialitate, care are numele de cardiography ecou. Ca atare, nu există nici un tratament, doar simptomatic, deoarece problema cu cromozomi care nu pot fi vindecate prin orice mijloace, este genetica.
Pacienții fac masaje, exerciții, medicamente prescrise care stimulează dezvoltarea mentală.
Dacă doriți să evitați situația nașterii copilului, care suferă de boli, cum ar fi cri du chat, cuplul trebuie să fie supuse în mod necesar examen genetice și pentru a primi consultanță de specialitate. Singurul mod în care vă puteți proteja de nașterea unui copil bolnav în fază terminală. Și acesta este visul oricărui cuplu, nu-i așa?
